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Diagnóstico Laboratorial

O diagnóstico laboratorial de Fibrose Cística após o período neonatal é baseado na análise dos níveis de cloro no suor. Qualquer um dos critérios clínicos, se acompanhado por níveis de cloro no suor acima de 60 mEq/l, é suficiente para confirmar o diagnóstico de Fibrose Cística.

A técnica aceita para a dosagem de cloro no suor é a iontoforese quantitativa por pilocarpina, desenvolvida por Gibson e Cook em 1959. O procedimento de iontoforese pela pilocarpina deve ser realizado de forma meticulosa para evitar resultados falso-negativos ou falso-positivos. Por motivos técnicos o teste é usualmente realizado somente após o segundo mês de vida, mesmo quando há forte suspeita clínica e apesar da urgência do resultado.

Sabe se que um número considerável de afetados têm níveis intermediários de cloreto no suor (entre 40 e 60 mEq/l e alguns têm níveis normais]. Nestes, a análise de DNA pode ser extremamente útil para confirmação de uma hipótese diagnóstica.


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