Diagnóstico Laboratorial Neonatal

O diagnóstico neonatal da Fibrose Cística pode ser suspeitado na presença de história familiar positiva (o que ocorre em cerca de 20% dos casos) e/ou por obstrução intestinal neonatal. O íleo meconial ocorre em cerca de 10% dos recém-nascidos com Fibrose Cística. O teste do suor e impraticável nessa fase da vida por aspectos técnicos, e cerca de 80% dos pacientes não serão diagnosticados por dados de história familiar ou íleo meconial.

No teste do pezinho como já se faz em outros programas de triagem neonatal, pode ser dosado a imunotripsina. A experiência de vários centros demonstraram, que pelo menos 95% dos afetados com Fibrose Cística podem ser detectados por essa técnica.

Com a descoberta do gene da Fibrose Cística, hoje é possível a identificação da mutação através do estudo do DNA.

A triagem neonatal tem grande importância, já que é extremamente útil para aumentar a taxa de diagnóstico, reduzir a idade ao diagnóstico e a defasagem entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico definitivo, o que pode levar a uma melhora no prognóstico e na taxa de sobrevida. Além disso, o diagnóstico precoce possibilita o aconselhamento genético aos pais e familiares em relação a futuras gestações.