Genética da FC

Sabe-se há muito tempo que a fibrose cística é herdada de maneira autossômica recessiva, ou seja, para que um indivíduo tenha a doença ele deve ter mutação no gene de ambos os cromossomos 7 recebidos dos pais. Após identificação e clonagem do gene em 1989 , mais de 1.400 mutações responsáveis pela produção da proteína anormal já foram detectadas.