17/02/2026
O Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística produziu Nota Técnica com o objetivo de fornecer subsídios – fundamentados na medicina baseada em evidências – para decisões judiciais e Notas Técnicas do Núcleo de Assistência Técnica da Justiça – NATJUS, diante da complexidade do tema que abrange a cobertura de terapia moduladora (como Trikafta®) para pacientes com mutações que não constam explicitamente na bula. Neste cenário, constatou-se divergências em algumas Notas Técnicas na interpretação das hipóteses nas quais uma “mutação rara” está ou não coberta com fundamento exclusivo em evidências in vitro ou estudos de vida real. Com estes esclarecimentos, o GBEFC espera agregar conhecimento e contribuir para tomada de decisão com suporte científico.
O medicamento Trikafta® já possui base regulatória internacional robusta para tratamento de fibrose cística em portadores de variante F508del e, de forma crescente, para centenas de variantes não-F508del com evidência de resposta à terapia (in vitro ou clínica). Para a regulação no Brasil, a recente atualização da bula junto à ANVISA já inclui pessoas mais jovens (a partir de 2 anos) e também com variantes raras com evidência de funcionalidade. Entretanto, ainda não inclui variantes mais raras com evidência de resposta em estudos funcionais ou clínicos, aspecto este que nos parece fundamental ser considerado em se tratando de situações ultra-raras, favorecendo abordagem mais ampla de acesso, como a proposta pela agência
europeia e Reino Unido.
Os especialistas do GBEFC estão alinhados à visão da agência europeia e Reino Unido: para uma doença grave, de caráter progressivo e debilitante como a FC, a ampliação de acesso com monitorização criteriosa de resposta tem base científica e clínica, é essencial e deve ser vista como um direito inegável de acesso à saúde para as pessoas brasileiras com FC.
O cenário atual de atenção à FC no país é bem organizado e os pacientes são monitorizados de forma adequada, em sua maior parte nos Centros de Referência Especializada em FC. O GBEFC já atua de forma pioneira na produção contínua de conhecimento sobre diagnóstico e tratamento da FC no Brasil por meio do REBRAFC, e se coloca à disposição para apoiar o Ministério da Saúde nessa atividade de gestão de acesso para os casos raros fora de bula, provendo informações objetivas de resultados, aliviando a sobrecarga e auxiliando tecnicamente as decisões do sistema judicial brasileiro.
Leia a NOTA TÉCNICA NA ÍNTEGRA clicando aqui.
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